Phát hiện ra “bạn đồng hành” của gen quy định khả năng sử dụng ngôn ngữ ở Người

Nữ giới có nhiều protein FOXP2 hơn là nam giới, điều đó giúp giải thích hiện tượng các bé gái sớm hình thành khả năng tập nói. Ngày nay, các nhà thần kinh học đã phác thảo được quá trình làm thế nào một gen đồng hành hỗ trợ cho gen Foxp2 hoạt động.

Richard Huganir, nhà thần kinh học làm việc tại trường Y, đại học Johns Hopkins (Baltimore, Maryland, Mỹ), cũng là người dẫn dầu nhóm nghiên cứu cho biết phát hiện này thậm chí sẽ giúp tìm ra các liệu pháp mới để chữa trị các rối loạn ngôn ngữ bẩm sinh. Gen Foxp2 điều khiển hoạt động của một gen được gọi là Srpx2 giúp cho một số tế bào thần kinh tăng cường kết nối lẫn nhau.

Bằng cách tìm hiểu vai trò của Srpx2, các nhà nghiên cứu có thể tìm kiếm bản sao bị lỗi, sai sót của nó ở những người vốn có vấn đề với việc học và sử dụng ngôn ngữ.

Cho đến năm 2001, các nhà khoa học vẫn chưa nắm rõ cơ chế về việc làm thế nào để các gen quy định khả năng ngôn ngữ của con người. Sau đó, Simon Fisher, nhà thần kinh học nghiên cứu về Tâm lý học ngôn ngữ tại viện Max Planck (Nijmegen, Hà Lan) và cộng sự đã tìm ra Foxp2 chính là “thủ phạm” gây ra vấn đề phát âm như cách sử dụng các từ cùng nhau và hiểu nghĩa của lời phát biểu từ nghiên cứu về một gia đình có một số thành viên mắc các tật, bệnh như trên. Những người này không thể di chuyển lưỡi và môi của họ một cách chính xác, uyển chuyển để phát âm được rõ ràng, vì vậy, thậm chí họ không thể chỉ ra mình đang nói điều gì. Fisher cho biết, điều này mở ra cơ sở phân tử cho việc nghiên cứu thần kinh học của việc phát âm và trình bày.

Trong ít năm sau đó, các nhà nghiên cứu khác đã chỉ ra rằng gen Foxp2 ở người khác với gen tương tự từ đười ươi chỉ bởi 2 nucleotide. Điều kỳ diệu là chỉ sự sai lệch nhỏ như vậy cũng đủ ảnh hưởng lên hoạt động của Foxp2 khiến cho con người có khả năng vận dụng ngôn ngữ vô cùng linh hoạt.

Năm 2009, một nhóm các nhà nghiên cứu đã chuyển các gen ngôn ngữ ở người vào chuột và quan sát thấy chúng phát ra nhiều âm thanh phức tạp, điều này gợi ý rằng những đột biến này có lẽ liên quan đến tới sự tiến hóa của những ngôn ngữ phức tạp hơn. Nhưng họ vẫn chưa biết là gen Foxp2 hoạt động như thế nào ?.

Tuy nhiên, Huganir đã không cố gắng để giải thích điều này. Thay vào đó, ông đã thử với 400 protein để kiểm tra liệu chúng có tham gia hỗ trợ hoặc kìm hãm sự phát triển của “khớp nối đặc biệt” liên kết giữa các tế bào thần kinh (được gọi là synap) vốn cho phép chúng truyền tải được thông tin lẫn nhau hay không.

Một tế bào thần kinh đơn lẻ có tới 10.000 synap hoặc các điểm nối tới tế bào khác. Trong số 10 protein được Hunganir nhận diện, thì một protein đã thể hiện khả năng kích ứng hình thành synap mạnh mẽ, gọi là Srpx2, gen quy định protein này được cho là liên quan đến các rối loạn ngôn ngữ và chứng động kinh.

Huganir và cộng sự đã kiểm tra hoạt tính của Srpx2 ở các tế bào thần kinh riêng rẽ và xác định nó kích thích sự hình thành các điểm nối “kích thích”, điểm này là nơi tiếp nhận các tín hiệu đến và rồi chuyển sang tế bào nhận. Trong một báo cáo được đăng tải trên tạp chí Science online, người ta thấy Srpx2 cũng tăng cường một số các điểm kích ứng trong não chuột đang phát triển, vùng tương đương với trung tâm ngôn ngữ của con người.

Do Foxp2 điều khiển hoạt động của một số gen trong đó có Srpx2, nên các nhóm của Hunganir đã tìm hiểu kỹ hơn làm thế nào để Foxp2 ảnh hưởng tới hoạt động của gen này. Nghiên cứu ghi nhận, khi Foxp2 có mặt, Srpx2 chỉ tạo ra một số ít hơn các synap kích ứng so với đối chứng. Do đó, Hunganir gợi ý rằng có lẽ sự cân bằng của các synap và điểm kết nối khác là cần thiết cho sự hình thành những phát âm phức tạp.

Trong thí nghiệm cuối cùng, các nhà khoa học đã tìm hiểu làm thế nào để sự thay đổi hoạt tính của gen Srpx2 ảnh hưởng tới những âm thanh phát ra ở chuột con.  Những cá thể này thường gọi mẹ chúng bằng những âm thanh the thé mà con người dễ dàng nghe thấy được. Khi các nhà nghiên cứu chủ động ức chế hoạt tính của gen Srpx2 và quan sát thấy chuột con đã phát âm nhỏ hơn trong tình huống tương tự. Ngược lại, hiện tượng này được phục hồi khi gen được giải ức chế.

Svante Paabo, nhà cổ di truyền học nghiên cứu về nhân học tiến hóa tại viện Max Planck (Leipzig, Đức) vốn làm việc với gen Foxp2 ở các loài Linh trưởng và chuột cho biết công việc này chỉ ra rằng gen Foxp2 ảnh hưởng tới sự hình thành synap thông qua Srpx2. Đây là gen đích đầu tiên của Foxp2 đã được làm sáng tỏ chức năng trên phương diện thần kinh học.

Tuy nhiên, Hunganir cho biết rằng nhóm của ông vẫn chưa biết là liệu Foxp2 có ảnh hưởng tới các tế bào thần kinh vốn có liên quan đến quá trình vận dụng ngôn ngữ hoặc tế bào thần kinh vốn điều khiển mô cơ trong quá trình nói hay không. Đồng thời, mối liên kết với sự hình thành synap thông qua Srpx2 là “một điểm quan trọng là làm thế nào để Foxp2 có thể điều khiển sự phát triển ngôn ngữ”.

Ảnh: Gen điều khiển khả năng sử dụng ngôn ngữ (language gene) Foxp2 có thể hoạt động thông qua một gen đồng hành, gen này kích thích sự hình thành các “điểm kích thích” (màu xanh) ở tế bào thần kinh (màu tím hồng).

Nguồn: Science

Tác giả: TS. Yoichi Araki

Người dịch tin bài: TS. Nguyễn Huy Thuần

Bộ môn CNSH, khoa CNSH-CNTP